Унікальний випадок. Вперше дитину почали лікувати від смертельної хвороби ще в утробі матері

Канадські вчені повідомили про унікальний випадок у медичній практиці. Вперше дитині, яка схильна до дуже рідкісної і часто смертельної хвороби Помпе, почали проводити лікування ще до появи на світ. Завдяки цьому дівчинка з Канади народилася без явних ознак рідкісного генетичного захворювання та має шанс на нормальне життя. Хоча дитині знадобиться лікування до кінця її життя, пише Live Science.
Унікальний випадок вчені описали у новій статті для журналу The New England Journal of Medicine. У статті сказано, що дівчинка на ім'я Айла Башир народилася в Оттаві, Канада, і зараз їй вже 16 місяців. І весь цей час за нею спостерігають вчені.
Її батьки є носіями рецесивного варіанта гена, тому їхні діти мають 25% шанс успадкувати хворобу Помпе. Ця хвороба викликає пошкодження м'язових та нервових клітин по всьому організму дитини. Вона часто є смертельною, хоча на неї хворіють лише 1 зі 100 тисяч дітей. До цього батьки дівчинки вже втратили двох дітей, які були ще немовлятами, саме через цю хворобу.
За словами вчених, у деяких людей з менш тяжкою формою хвороби Помпе симптоми розвиваються в пізнішому віці, але у Айли це рідкісне генетичне захворювання діагностовали ще в утробі матері.

За словами вчених, у деяких людей з менш тяжкою формою хвороби Помпе симптоми розвиваються в пізнішому віці,
але у Айли це рідкісне генетичне захворювання було діагностовано ще в утробі матері
Раніше діти зі складним варіантом хвороби Помпе вмирали ще до народження, але цій дівчинці вчені почали проводити лікування, коли вона ще не народилася, щоб запобігти серйозним ушкодженням в її організмі.
В результаті лікування Айла народилася без явних ознак рідкісного генетичного захворювання і на момент написання статті у неї ще не було симптомів хвороби.
За словами вчених, дані спостережень показують, що ураження дитини відбувається нормально і прогнози на її майбутнє життя дуже позитивні, хоча їй і доведеться лікуватись все життя.
Зараз Айлі вже 16 місяців і, за словами її батьків, вона щаслива та розвивається як звичайні діти.
Підготувала Рина ТЕНІНА